Genómica en la salud

¿Qué es el genoma?

El set completo de ADN de un organismo es llamado genoma. Cada célula del cuerpo posee por lo general, una copia del genoma. El genoma humano es de 3 billones de pares de bases (o letras) de ADN, se divide en 23 pares de cromosomas y se encuentra en el núcleo de las células. El genoma funciona como el libro de instrucciones, a través del cual, se fabrican las proteínas, que realizan diferentes funciones como conformar órganos, tejidos, reacciones químicas, etc. Al fin y al cabo es el genoma es el que determina si una célula se divide, se diferencia en una célula de un tejido en particular, o muere.

¿Qué es la genómica?

La genómica es el campo interdisciplinario que consiste en el estudio del genoma completo de un organismo. Para llevar esto a cabo se utiliza tecnologías de secuenciación de ADN y diversas herramientas informáticas para secuenciar, ensamblar y analizar la estructura y función del genoma. Asimismo se está buscando relacionar secuencia con función, lo que incluye también interacción entre diversos genes entre sí. Mediante la generación de más y más información genómica en el mundo se van descubriendo nuevas funciones e interacciones, y su correlación con enfermedades y otras condiciones. Asimismo el campo se está abriendo a la posibilidad de la edición del genoma del paciente a través de la tecnología CRISPR, sin embargo apenas está en fase investigativa y aún tomará algunos años en formar parte de la medicina del día a día.

¿En qué influye la genómica en el cáncer?

El cáncer es una enfermedad, o mejor dicho un conjunto de enfermedades, de origen genético, que se caracterizan por tener una división alterada y atípica de las células; y que a su vez pueden expandirse o invadir otros tejidos.

Usualmente las células se dividen para formar nuevas células de una forma controlada. De esta forma es que nuestro cuerpo crece y se repara. Cada vez que las células se dividen se genera una nueva copia del genoma, y en cada copia pueden generarse errores, que se conocen como mutaciones. La mayoría de las veces estos errores son reparados, pero a veces pueden quedar y acumularse. Mutaciones en genes clave pueden conducir a una división descontrolada de las células, formando una masa celular que puede convertirse en un tumor. En el caso de cáncer en sangre, como es el caso de la leucemia, no hay formación de un tumor. Asimismo también puede tratarse de un tumor benigno, en el cuál no se clasifica como cancerígeno. La diferencia radica en que el tumor benigno no se expande o invade a otros tejidos.

Mediante la genómica se puede analizar las mutaciones relacionadas al cáncer, lo que abre puertas en el screening, el diagnóstico, el tratamientos personalizados y en el cálculo de riesgo.

¿Por qué es importante en la medicina?

Cada vez las tecnologías de secuenciación son más accesibles; y la información sobre el significado que puede tener las mutaciones en diferentes patologías, especialmente en la oncología, va en aumento. Por lo tanto la genómica puede determinar riesgo a ciertas enfermedades, sensibilidad a medicamentos, pronóstico de evolución de las enfermedades, etc. Cada vez más esta información está siendo utilizada como una herramienta para el médico al momento de tomar decisiones; por lo que en el futuro los tratamientos estarán a la medida del paciente y su genoma.