¿Qué es el genoma?
El set completo de ADN de un organismo es llamado genoma. Cada célula del cuerpo posee por lo general, una copia del genoma. El genoma humano es de 3 billones de pares de bases (o letras) de ADN, se divide en 23 pares de cromosomas y se encuentra en el núcleo de las células. El genoma funciona como el libro de instrucciones, a través del cual, se fabrican las proteínas, que realizan diferentes funciones como conformar órganos, tejidos, reacciones químicas, etc. Al fin y al cabo es el genoma es el que determina si una célula se divide, se diferencia en una célula de un tejido en particular, o muere.
¿Qué es la genómica?
La genómica es un campo interdisciplinario que consiste en el estudio del genoma completo de un organismo. Utiliza tecnologías de secuenciación de ADN y diversas herramientas informáticas para secuenciar, ensamblar y analizar la estructura y función del genoma. Además, la genómica busca relacionar las secuencias de ADN con su función, lo que también incluye la interacción de diversos genes entre sí. Gracias a la investigación, se van descubriendo nuevas funciones e interacciones genéticas, y su correlación con enfermedades y otras condiciones.
¿En qué influye la genómica en el cáncer?
El cáncer es un conjunto de enfermedades de origen genético que se caracterizan por tener una división alterada y atípica de las células que a su vez pueden expandirse e invadir otros tejidos.
Usualmente las células se dividen para formar nuevas células de una forma controlada para reparar o generar nuevos tejidos. Cada vez que las células se dividen, se genera una nueva copia del genoma, y en cada proceso de copia pueden generarse errores, que se conocen como mutaciones. La mayoría de las veces estos errores son reparados, pero a veces, nuestros sistemas de reparación del ADN y detección de células no son capaces de detectarlas y eliminarlas a tiempo. Si alguno de estos errores de copia, o mutaciones, se producen en determinados genes clave, estos genes pueden dejar de ejercer su función y producir una división descontrolada de las células, formando una masa celular que puede convertirse en un tumor. Dicho tumor puede ser benigno, por lo que no sería clasificado como cancerígeno ya que este tipo de masas no se expanden ni invaden otros tejidos. Sin embargo, si se trata de un tumor maligno, este tendrá capacidad de infiltrarse en los tejidos sanos y provocar alteraciones en el funcionamiento del organismo.
Parte de los estudios genómicos se dedican a analizar las mutaciones relacionadas con el cáncer, lo que abre puertas a la realización de screening genéticos en los tumores desarrollados por los pacientes que permitirán emitir un diagnóstico y tratamiento personalizado.
¿Por qué es importante en la medicina?
Las tecnologías de secuenciación son cada vez más accesibles y la información sobre la relevancia que pueden tener las mutaciones en diferentes patologías, especialmente en la oncología, va en aumento. Por lo tanto, la genómica puede determinar riesgo a ciertas enfermedades, sensibilidad a fármacos, pronóstico de evolución de las enfermedades, etc. Cada vez más, esta información está siendo utilizada como herramienta por el médico en el momento de la tomar de decisiones por lo que, en el futuro, los tratamientos podrán adaptarse a cada paciente y genoma.
