OncoGene Melanoma

¿En qué consiste?

Incluye determinaciones genéticas de mutaciones, variación en número de copias, fusiones y variantes de splicing en genes clave. Incluye dossier con información de cada variante y opciones terapéuticas.

¿A quién va dirigido?

Va dirigido a pacientes con melanoma que se puedan beneficiar mediante la caracterización genética del tumor.

¿Qué aporta?

Evalúa mutaciones en 25 genes clave

Evalúa variación en número de copias (CNV) en 11 genes clave

Evalúa los reordenamientos en 9 genes clave

Tipo de muestra

Biopsia sólida

Bloque FFPE

Tiempo de entrega

12 días hábiles

Procedimiento para solicitar

¿Qué determinaciones incluye?

Mutaciones

Variación en número de copias

Fusiones

Variaciones de splicing

Tecnología

El análisis de mutaciones y número de copias se realiza por secuenciación masiva de ADN en el equipo GeneRead NGS system de Qiagen que posee una sensibilidad del 5%, mientras que la determinación de fusiones y variantes de splicing se determina por hibridación directa de ARN en la plataforma de nCounter de Nanostring con una sensibilidad del 10%.

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